déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase

Libellé préféré : déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase;

Acronyme CISMeF : déficit en 3-bêta HSD;

Définition alternative : Hyperplasie congénitale des surrénales par mutation (s) présumée (s) du gène HSD3B2, qui entraîne une diminution de l'activité de l'enzyme 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase. Les manifestations cliniques du déficit dépendent du degré de réduction de l'activité enzymatique : 46, XY peuvent avoir un développement incomplet de l'appareil génital, tandis que 46, XX peuvent avoir une virilisation.;

Détails

Identifiant d'origine

C131088;

CUI UMLS

C0342471;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en 3-bêta-hydroxycorticostéroïde déshydrogénase [Phénotype OMIM]
- déficit en 3-bêta-hydroxycorticostéroïde déshydrogénase [Notion SNOMED]
- déficit en 3-bêta-hydroxycorticostéroïde déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- hyperplasie des surrénales 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en 3beta-hydroxystéroïde déshydrogénase (trouble) [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en 3-bêta-hydroxycorticostéroïde déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en 3-bêta-hydroxycorticostéroïde déshydrogénase [Notion SNOMED]
- déficit en 3-bêta-hydroxycorticostéroïde déshydrogénase [Phénotype OMIM]
- hyperplasie des surrénales 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène HSD3B2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients