allèle sauvage HSD3B2

Libellé préféré : allèle sauvage HSD3B2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HSD3B2 est situé dans les environs de 1p13.1 et a une longueur d'environ 8 kb. Cet allèle, codant pour la 3 beta-hydroxystéroïde déshydrogénase / delta 5- 4-isomérase de type 2, est impliqué dans la conversion oxydative des cétostéroïdes au cours de la biosynthèse de stéroïdes hormonaux. Les mutations de ce gène sont associées à un déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase de type II, et de ses anomalies.;

Traductions automatiques par l'ANS : Hydroxy-delta-5-Steroid dehydrogenase, 3 beta and Steroid Delta-Isomerase wt Allele; HSDB.; SDR11E2; HSDB3B; HSD3B; HSD3B2 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000198;

Détails

Identifiant d'origine

C105156;

CUI UMLS

C3542422;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1p13.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosynthèse des hormones stéroïdes [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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