dystonie de torsion, type 2, autosomique dominante

Libellé préféré : dystonie de torsion, type 2, autosomique dominante;

Synonymes NCIt : Dystonie musculaire déformante type 2;

Acronyme CISMeF : DYT2;

Définition NCIt : Trouble héréditaire autosomique récessif par mutation du gène HACP. Il débute dans l'enfance ou l'adolescence et se caractérise par des contractions musculaires involontaires et soutenues, et des torsions affectant initialement les membres distaux, puis le cou, les régions oro-faciales et crânio-cervicales.;

Détails

Identifiant d'origine

C123415;

CUI UMLS

C1857093;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystonie primaire type DYT2 [Maladie ORDO]
- dystonie musculaire déformante type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystonie musculaire déformante type 2 [Phénotype OMIM]
- dystonie musculaire déformante type 2 [MeSH Concept]
- dystonie primaire, type 2 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- dystonie musculaire déformante type 2 [Phénotype OMIM]
- dystonie musculaire déformante type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystonie musculaire déformante type 2 [MeSH Concept]
- dystonie primaire, type 2 [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène HPCA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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