ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay

Libellé préféré : ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay;

Synonymes NCIt : ataxie spastique de type 6;

Acronyme CISMeF : SPAX6; ARSACS;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Affection autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène SACS, codant pour la sacsine. Elle est caractérisée par une ataxie cérébelleuse d'apparition précoce, des signes du faisceau pyramidal et une neuropathie périphérique.;

Détails

Identifiant d'origine

C154614;

CUI UMLS

C1849140;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- ARSACS [Terme de bas niveau MedDRA]
- Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay [Maladie ORDO]
- Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay [Terme de bas niveau MedDRA]
- Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay [Thème RAMEAU]
- Ataxie spastique type Charlevoix-Saguenay [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ataxie spastique type Charlevoix-Saguenay [Phénotype OMIM]
- Ataxie spastique type Charlevoix-Saguenay [MeSH Concept]
- ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- sacsin molecular chaperone [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients