Ataxie spastique type Charlevoix-Saguenay

Libellé préféré : Ataxie spastique type Charlevoix-Saguenay;

Symbole : SACS;

Acronyme CISMeF : ARSACS; SPAX6; SACS;

Titres et symboles alternatifs : ataxie spastique autosomique récessice, type 6;

ID préfixé : #270550;

Détails

Identifiant d'origine

270550;

CUI UMLS

C1849140;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Point de contrôle de la formation du fuseau [Terme GO]
- gène SACS [Composé LOINC]
- sacsin molecular chaperone [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- ARSACS [Terme de bas niveau MedDRA]
- Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay [Maladie ORDO]
- Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay [Terme de bas niveau MedDRA]
- Ataxie spastique type Charlevoix-Saguenay [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ataxie spastique type Charlevoix-Saguenay [MeSH Concept]
- ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay [Concept SNOMED CT]
- ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Amyotrophie distale sévère [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hyperréflexie des genous [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Sensation vibratoire diminuée dans les membres inférieurs [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- absence de réflexe au niveau de la cheville [Terme HPO]
- amyotrophie péronière [Terme HPO]
- ataxie spastique [Terme HPO]
- ataxie tronculaire progressive [Terme HPO]
- atrophie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- chutes [Terme HPO]
- diminution du nombre de fibres myélinisées de gros calibre [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysfonction du tractus corticospinal [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- déformités en pseudo cou de cigne des doigts [Terme HPO]
- démarche ataxique progresive [Terme HPO]
- démarche spastique [Terme HPO]
- fibres rétiniennes hypermyélinisées [Terme HPO]
- formations en bulbe d'oignon [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- impériosité mictionnelle [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- orteil en marteau [Terme HPO]
- perte de sensation distale [Terme HPO]
- perte des cellules de Purkinje dans le vermis cérébelleux [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse sensitive [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- scansion [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients