paraplégie spastique, type 5A

Libellé préféré : paraplégie spastique, type 5A;

Synonyme CISMeF : paraplégie spastique 5A;

Acronyme CISMeF : SPG5A;

Définition NCIt : Une forme autosomique récessive de paraplégie spastique héréditaire due à des mutations du gène CYP7B1, le cytochrome P450 7B1.;

Détails

Identifiant d'origine

C177250;

CUI UMLS

C1849115;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A [Phénotype OMIM]
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A [MeSH Concept Supplémentaire]
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A [MeSH Concept]
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A [Maladie ORDO]
- paraplégie spastique autosomique récessive de type 5A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- paraplégie spastique autosomique récessive type 5A [Concept SNOMED CT]
- paraplégie spastique type 5A, récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A [Phénotype OMIM]
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A [MeSH Concept Supplémentaire]
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A [MeSH Concept]
- paraplégie spastique autosomique récessive type 5A [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CYP7B1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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