syndrome d'Ehlers-Danlos type 1

Libellé préféré : syndrome d'Ehlers-Danlos type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome d'Ehlers-Danlos classique est dû à une mutation autosomique dominante du gène COL5A1, codant pour la chaîne alpha-1 (V) du collagène.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome d'Ehlers-Danlos de type I;

Détails

Identifiant d'origine

C125696;

CUI UMLS

C0268335;

A pour site(s) associé(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 1 [MeSH Concept]
- syndrome d'ehlers-danlos de type i [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'ehlers-danlos de type i [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène COL5A1 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène COL5A1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients