syndrome d'Ehlers-Danlos classique, type 1

Libellé préféré : syndrome d'Ehlers-Danlos classique, type 1;

Symbole : EDSCL1;

Acronyme CISMeF : EDSCL1; EDS1; EDS 1;

Titres et symboles alternatifs : syndrome d'Ehlers-Danlos, type 1; syndrome d'Ehlers-Danlos, type sévère classique; syndrome d'Ehlers-Danlos, type sévère;

ID préfixé : #130000;

Détails

Identifiant d'origine

130000;

CUI UMLS

C0268335;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage COL5A1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Ehlers-Danlos classique [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type 1 [Maladie ORDO]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 1 [MeSH Concept]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type 1 [Concept NCIt]
- syndrome d'Ehlers-Danlos, type classique [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'ehlers-danlos de type i [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'ehlers-danlos de type i [Notion SNOMED]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos classique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Diverticulose de l'intestin [Terme HPO]
- Ecchymoses [Terme HPO]
- Ectopie du cristallin [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire de l'enfant [Terme HPO]
- Maxillaire étroit [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Naissance prématurée suivant une rupture prématurée des membranes [Terme HPO]
- Oreille tombante [Terme HPO]
- Peau fragile [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Prolapsus de la valve mitrale [Terme HPO]
- Pseudotumeurs molluscoïdes [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- cicatrices en papier à cigarettes [Terme HPO]
- dilatation du bulbe aortique [Terme HPO]
- espaces inter-dentaires irréguliers [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hyperlaxité des articulations du doigts [Terme HPO]
- hyperlaxité du coude [Terme HPO]
- hyperlaxité du genou [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hémoptysie [Terme HPO]
- infection récidivante des voies respiratoires inférieures [Terme HPO]
- luxation articulaire [Terme HPO]
- ostéoarthrite [Terme HPO]
- pauvre cicatrisation [Terme HPO]
- peau douce [Terme HPO]
- peau hyperextensible [Terme HPO]
- sinusite récidivante [Terme HPO]
- sphéroïdes souscutanés [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos classique [Maladie ORDO]
- syndrome d'Ehlers-Danlos, type classique [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients