allèle sauvage COL5A1

Libellé préféré : allèle sauvage COL5A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain COL5A1 de type sauvage est situé aux environs de 9q34.3 et mesure une longueur d'environ 203 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la chaîne alpha-1 (V) du collagène, est impliqué dans le développement du tissu conjonctif. La mutation du gène est associée à un syndrome d'Ehlers-Danlos classique de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : gène du collagène de type v, alpha 1; EDSC.; COL5A1 wt Allele; EDSCL1; Collagène de type V alpha 1 chaine Allele; genre Collagen, type V, Alpha-1;

CUI Metathesaurus NCI : CL1643236;

Numéro GenBank : D90279;

Détails

Identifiant d'origine

C177526;

CUI UMLS

C5443968;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos classique [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type 1 [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 9q34.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Développement de l'oeil [Concept NCIt]
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- angiogénèse [Concept NCIt]
- cicatrisation [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- processus de l'adhésion cellule-matrice [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'angiogénèse de l'intégrine [Concept NCIt]
- voie de signalisation médié par syndécane 1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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