" /> allèle sauvage COL5A1 - CISMeF





Libellé préféré : allèle sauvage COL5A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain COL5A1 de type sauvage est situé aux environs de 9q34.3 et mesure une longueur d'environ 203 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la chaîne alpha-1 (V) du collagène, est impliqué dans le développement du tissu conjonctif. La mutation du gène est associée à un syndrome d'Ehlers-Danlos classique de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : gène du collagène de type v, alpha 1; EDSC.; COL5A1 wt Allele; EDSCL1; Collagène de type V alpha 1 chaine Allele; genre Collagen, type V, Alpha-1;

CUI Metathesaurus NCI : CL1643236;

Numéro GenBank : D90279;

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29/03/2024


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