ostéopétrose autosomique récessive type 1 - CISMeF
Ostéopétrose autosomique récessive type 1Concept NCIt
Libellé préféré : ostéopétrose autosomique récessive type 1;
Synonymes NCIt : maladie d'Albers-Schonberg autosomique récessive; os en marbre autosomique récessif; ostéopétrose infantile maligne de type 1;
Acronyme CISMeF : OPTB1; ARO1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le sous-type d'ostéopétrose autosomique récessive dû à des mutations du gène TCCRG1
sur le chromosome 11q13, codant pour la sous-unité spécifique ostéoclastique (alpha
3) de la pompe à protons vacuolaires. Elle est caractérisée par une macrocéphalie,
une bosse frontale, un nystagmus, une atrophie optique, une cécité, une surdité et
une paralysie faciale.;