" /> ostéopétrose autosomique récessive type 1 - CISMeF





Libellé préféré : ostéopétrose autosomique récessive type 1;

Synonymes NCIt : maladie d'Albers-Schonberg autosomique récessive; os en marbre autosomique récessif; ostéopétrose infantile maligne de type 1;

Acronyme CISMeF : OPTB1; ARO1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le sous-type d'ostéopétrose autosomique récessive dû à des mutations du gène TCCRG1 sur le chromosome 11q13, codant pour la sous-unité spécifique ostéoclastique (alpha 3) de la pompe à protons vacuolaires. Elle est caractérisée par une macrocéphalie, une bosse frontale, un nystagmus, une atrophie optique, une cécité, une surdité et une paralysie faciale.;

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28/03/2024


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