ostéopétrose maligne autosomique récessive, type 1

Libellé préféré : ostéopétrose maligne autosomique récessive, type 1;

Symbole : OPTB1;

Acronyme CISMeF : OPTB1;

Titres et symboles alternatifs : ostéopétrose infantile maligne, type 1; maladie d'Albers-Schonberg autosomique récessive; os de marbre autosomique récessive;

ID préfixé : #259700;

Détails

Identifiant d'origine

259700;

CUI UMLS

C1850127;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage TCIRG1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Ostéopétrose maligne autosomique récessive [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Ostéopétrose maligne autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ostéopétrose maligne autosomique récessive, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ostéopétrose maligne autosomique récessive, type 1 [MeSH Concept]
- ostéopétrose autosomique récessive type 1 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Ostéopétrose maligne autosomique récessive [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Coxa vara [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Elévation du taux de phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypocalcémie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Métaphyses évasées [Terme HPO]
- Ostéomyélite [Terme HPO]
- Ostéosclérose de la voûte du crâne [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tétanie [Terme HPO]
- apparence en sandwich des corps vértébraux [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- carie dentaire [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- densité minérale osseuse augmentée [Terme HPO]
- fracture pathologique [Terme HPO]
- fractures du fémur [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- métaphyses évasées [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- ostéopétrose [Terme HPO]
- paralysie de nerf crânien [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- paralysie faciale dûe à la compression du nerf facial [Terme HPO]
- paralysie oculomotrice [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients