dystrophie cristalline cornéorétinienne de Bietti

Libellé préféré : dystrophie cristalline cornéorétinienne de Bietti;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène CYP4V2, codant pour le cytochrome P450 4V2. Elle est caractérisée par de multiples gîtes cristallines intrarétiniennes dispersées dans le pôle postérieur, associées à une atrophie progressive de l'épithélium pigmentaire et à une sclérose choroïdienne. Les dépôts cristallins sont également présents dans le limbe cornéen de certains individus.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dystrophie cristalline de Bietti; BCD;

Détails

Identifiant d'origine

C179299;

CUI UMLS

C1859486;

A pour site(s) associé(s)
- rétine [Concept NCIt]
- œil [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Bietti [Maladie ORDO]
- Maladie de Bietti [Phénotype OMIM]
- rétinopathie cristalline de Bietti [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- guidage pour dilatation au ballon [Composé LOINC]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Bietti [Phénotype OMIM]
- Maladie de Bietti [MeSH Concept]
- dystrophie cristalline de Bietti [MeSH Concept Supplémentaire]
- rétinopathie cristalline de Bietti [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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