trouble neurodéveloppemental avec diplégie spastique et troubles visuels

Libellé préféré : trouble neurodéveloppemental avec diplégie spastique et troubles visuels;

Synonymes NCIt : retard mental autosomique dominant 19;

Acronyme CISMeF : MRD19; NORDDV;

Définition NCIt : Trouble autosomique dominant dû à une (des) mutation (s) du gène CTNNB1, codant pour la caténine bêta-1. Elle est caractérisée par un déficit intellectuel sévère, une diplégie spastique progressive, un déficit visuel et une dysmorphie craniofaciale.;

CUI Metathesaurus NCI : CL984211;

Détails

Identifiant d'origine

C176897;

CUI UMLS

C3554449;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- retard mental, autosomique dominant, type 19 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- retard mental, autosomique dominant, type 19 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CTNNB1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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