retard mental, autosomique dominant, type 19

Libellé préféré : retard mental, autosomique dominant, type 19;

Symbole : NEDSDV;

Acronyme CISMeF : MRD19; NEDSDV;

ID préfixé : #615075;

Détails

Identifiant d'origine

615075;

CUI UMLS

C3554449;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- trouble neurodéveloppemental avec diplégie spastique et troubles visuels [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CTNNB1 [Concept NCIt]
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- trouble neurodéveloppemental avec diplégie spastique et troubles visuels [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Altération neurologique de la parole [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- diplégie spastique [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypopigmentation généralisée [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- vitréorétinopathie exsudative [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients