glaucome congénital primitif 3A

Libellé préféré : glaucome congénital primitif 3A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme autosomique récessive de glaucome congénital par mutation (s) du gène CYP1B1, codant le cytochrome P450 1B1.;

Traductions automatiques par l'ANS : GLC3A; Glaucome congénital primaire 3A;

CUI Metathesaurus NCI : CL550925;

Détails

Identifiant d'origine

C148260;

CUI UMLS

C1856439;

A pour site(s) associé(s)
- œil [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glaucome primitif congénital, type 3A [MeSH Concept Supplémentaire]
- glaucome congénital primaire, type 3A [Phénotype OMIM]
- glaucome congénital primaire, type 3A [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glaucome primitif congénital, type 3A [MeSH Concept Supplémentaire]
- glaucome congénital primaire, type 3A [Phénotype OMIM]
- glaucome congénital primaire, type 3A [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CYP1B1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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