sites fragiles de chromosome

Libellé préféré : sites fragiles de chromosome;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Les régions héréditaires sensibles des chromosomes qui se manifestent in vitro comme des bandes non-colorées sont associées à des cassures chromosomiques et à d'autres aberrations. Aucun phénotype anormal n'a été définitivement identifié avec des sites autosomiques fragiles, mais certains troubles autosomiques récessifs rares peuvent être dus à une homozygotie pour les sites fragiles. Un site fragile sur le chromosome X est associé au syndrome de l'X fragile. Les sites fragiles sont désignés par les lettres fra;

Traductions automatiques par l'ANS : Site fragile de chromosome; Localisation fragile;

Détails

Identifiant d'origine

C13375;

CUI UMLS

C0677504;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Sites fragiles de chromosome [MeSH Concept]
- sites fragiles de chromosome [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Site fragile [Descripteur PASCAL]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du CDISC SDTM [Concept NCIt]
- terminologie du consortium des standards de l'échange des données cliniques [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Sites fragiles de chromosome [MeSH Concept]
- sites fragiles de chromosome [Descripteur MeSH]
Structure anatomique faisant partie de
- cellules [Concept NCIt]
- chromosome [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- séquence nucléotidiques [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients