Libellé préféré : syndrome du déficit en GLUT1, type 1;
Acronyme CISMeF : GLUT1DS1;
Définition NCIt : Condition génétique est une maladie habituellement de transmission autosomique dominante.
Elle est due à une mutation du gène SCL2A1, codant pour la famille des porteurs de
solutés 2, facilitée par un transporteur de glucose de type 1. Elle est caractérisée
par une grande variabilité phénotypique, mais peut inclure une encéphalopathie épileptique
infantile avec un développement tardif, une microcéphalie acquise, une dysfonction
motrice et une spasticité.;