Encéphalopathie par déficit en GLUT1, type 1

Libellé préféré : Encéphalopathie par déficit en GLUT1, type 1;

Symbole : GLUT1DS1;

Acronyme CISMeF : GLUT1DS1;

ID préfixé : #606777;

Détails

Identifiant d'origine

606777;

CUI UMLS

C4551966;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de De Vivo [MeSH Concept]
- Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique [Maladie ORDO]
- syndrome du déficit en GLUT1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome du déficit en GLUT1, type 1 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Dystonie paroxystique [Terme HPO]
- Hémiparésie [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- confusion [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- difficulté d'apprentissage [Terme HPO]
- difficulté de langage et de parole [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- décélération dans la croissance de la tête [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoglycorachie [Terme HPO]
- létargie paroxystique [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- microcéphalie acquise [Terme HPO]
- microcéphalie post-natale [Terme HPO]
- mouvements oculaires involontaires paroxystiques [Terme HPO]
- paralysie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- spasmes infantiles [Terme HPO]
- trouble du sommeil [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients