ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive avec neuropathie axonale, type 2 - CISMeF
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive avec neuropathie axonale, type 2Concept NCIt
Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive avec neuropathie axonale, type 2;
Synonymes NCIt : ataxie avec apraxie oculomotrice de type 2;
Acronyme CISMeF : AOA2; SCAN2;
Définition NCIt : Trouble autosomique récessif causé par une (des) mutation (s) du gène SETX codant
probablement la sénataxine de l'hélicase. Elle est caractérisée par une ataxie cérébelleuse
progressive, une neuropathie périphérique axonale sensorimotrice et une augmentation
des concentrations d'alpha-foetoprotéine sérique. L'apraxie oculomotrice est fréquente,
mais elle n'est pas toujours présente.;