ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive avec neuropathie axonale, type 2

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive avec neuropathie axonale, type 2;

Synonymes NCIt : ataxie avec apraxie oculomotrice de type 2;

Acronyme CISMeF : AOA2; SCAN2;

Définition NCIt : Trouble autosomique récessif causé par une (des) mutation (s) du gène SETX codant probablement la sénataxine de l'hélicase. Elle est caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive, une neuropathie périphérique axonale sensorimotrice et une augmentation des concentrations d'alpha-foetoprotéine sérique. L'apraxie oculomotrice est fréquente, mais elle n'est pas toujours présente.;

Details

Identifiant d'origine

C165500;

CUI UMLS

C1853761;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive, type 1 [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 [Maladie ORDO]
- ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- senataxin [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive, type 1 [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 [Maladie ORDO]
- ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec apraxie oculomotrice, type 2 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 1 [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SETX [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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