Ataxie cérébelleuse autosomique récessive, type 1

Libellé préféré : Ataxie cérébelleuse autosomique récessive, type 1;

Symbole : SCAN2;

Acronyme CISMeF : SCAR1; AOA2; SCAN2;

ID préfixé : #606002;

Détails

Identifiant d'origine

606002;

CUI UMLS

C1853761;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage SETX [Concept NCIt]
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive avec neuropathie axonale, type 2 [Concept NCIt]
- senataxin [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 [Maladie ORDO]
- ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec apraxie oculomotrice, type 2 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 1 [MeSH Concept]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive avec neuropathie axonale, type 2 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Apraxie oculomotrice [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Chorée [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Neuropathie axonale [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- Télangiectasie de la conjonctive [Terme HPO]
- alphafoetoprotéine élevé [Terme HPO]
- ataxie des membres [Terme HPO]
- atrophie ponto-cérébelleuse [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- démarche ataxique progresive [Terme HPO]
- hypergammaglobulinémie [Terme HPO]
- neuropathie axonale chronique [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- nystagmus du regard [Terme HPO]
- polyneuropathie [Terme HPO]
- proprioception altérée [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
- réflexes tendineux réduits [Terme HPO]
- sens du toucher distal diminué [Terme HPO]
- sensation de vibration distale altérée [Terme HPO]
- sensation tactile distale altérée [Terme HPO]
- signes pyramidaux [Terme HPO]
- tremblement de la tête [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

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Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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