Allèle sauvage SETX

Libellé préféré : Allèle sauvage SETX;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SETX est situé dans les environs de 9q34.13 et a une longueur d'environ 95 kb. Cet allèle, qui code la protéine probable de la sénataxine hélicase, joue un rôle dans le métabolisme de l'ADN et de l'ARN. La mutation du gène est associée à une sclérose latérale amyotrophique juvénile de type 4 et à une ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : SCAR1.; KIAA0625; AOA2; Sclérose latérale amyotrophique de type 4; ALS4.; SETX wt Allele; senataxine wt allele; Ataxie spinocérébelleuse récessive de type 1 non-Friedreich; bA479K20.2;

Numéro GenBank : AB014525;

Détails

Identifiant d'origine

C124950;

CUI UMLS

C4084756;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive, type 1 [Phénotype OMIM]
- Sclérose latérale amyotrophique type 4 [Maladie ORDO]
- Sclérose latérale amyotrophique, type 4, juvénile [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 [Maladie ORDO]
- WASP family member 1 [Gène ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- senataxin [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 9q34.13 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- processus de maintenance de l'ADN [Concept NCIt]
- rythme biologique [Concept NCIt]
- réponse au stress cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients