ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 1

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 1;

Synonyme CISMeF : ataxie-apraxie oculaire type 2; ataxie-apraxie oculaire 2; ataxie-apraxie oculo-motrice type 2; ataxie-apraxie oculo-motrice 2; ataxie spinocérébelleuse récessive, non Friedreich, type 1;

Acronyme CISMeF : SCAN2; SCAR1;

Détails

Identifiant d'origine

C537308;

CUI UMLS

C1853761;

Concept(s) lié(s) au record
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 1 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive, type 1 [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 [Maladie ORDO]
- ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec apraxie oculomotrice, type 2 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive avec neuropathie axonale, type 2 [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- ataxies spinocérébelleuses [Descripteur MeSH]
- dégénérescences spinocérébelleuses [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

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