ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice type 2 - CISMeF
Ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice type 2Niveau de détail supplémentaire CIM-11
Libellé préféré : ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice type 2;
Définition CIM-11 : L'ataxie spinocérébellaire avec neuropathie axonale de type 2 ou ataxie-oculomotor
apraxia de type 2 est une forme d'ataxie cérébelleuse récessive autosomale caractérisée
par une ataxie cérébelleuse progressive, une neuropathie sensorimotrice axonale avec
une apraxie oculomotrice, une instabilité de fixation, des caractéristiques extrapyramidales
et un taux sérique élevé d'alpha-foetoprotéine.;
Synonyme CIM-11 : AOA2 - [Ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice type 2];
Synonyme CISMeF : ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice, type 2; AOA2 - [ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice, type 2];
L'ataxie spinocérébellaire avec neuropathie axonale de type 2 ou ataxie-oculomotor
apraxia de type 2 est une forme d'ataxie cérébelleuse récessive autosomale caractérisée
par une ataxie cérébelleuse progressive, une neuropathie sensorimotrice axonale avec
une apraxie oculomotrice, une instabilité de fixation, des caractéristiques extrapyramidales
et un taux sérique élevé d'alpha-foetoprotéine.