ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice type 2

Libellé préféré : ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice type 2;

Définition CIM-11 : L'ataxie spinocérébellaire avec neuropathie axonale de type 2 ou ataxie-oculomotor apraxia de type 2 est une forme d'ataxie cérébelleuse récessive autosomale caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive, une neuropathie sensorimotrice axonale avec une apraxie oculomotrice, une instabilité de fixation, des caractéristiques extrapyramidales et un taux sérique élevé d'alpha-foetoprotéine.;

Synonyme CIM-11 : AOA2 - [Ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice type 2];

Synonyme CISMeF : ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice, type 2; AOA2 - [ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice, type 2];

Acronyme CIM-11 : AOA2;

Détails

Identifiant d'origine

907196820;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 [Maladie ORDO]
- ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec apraxie oculomotrice, type 2 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 1 [MeSH Concept]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive avec neuropathie axonale, type 2 [Phénotype OMIM]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive avec neuropathie axonale, type 2 [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- senataxin [Gène ORDO]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage SETX [Concept NCIt]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 1 [MeSH Concept]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive avec neuropathie axonale, type 2 [Phénotype OMIM]

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