syndrome QT long type 8

Libellé préféré : syndrome QT long type 8;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Affection autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène CACNA1C, codant pour la sous-unité alpha-1C du canal calcique de type L voltage-dépendant. Elle est caractérisée par un intervalle QT prolongé pouvant résulter en des torsades de pointes, une fibrillation ventriculaire et / ou une mort subite cardiaque.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome du QT long; LQT8; Syndrome de Timothy;

Détails

Identifiant d'origine

C142894;

CUI UMLS

C1832916;

A pour site(s) associé(s)
- Système cardiovasculaire [Concept NCIt]
- Système respiratoire [Concept NCIt]
- cavité thoracique [Concept NCIt]
- coeur [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Timothy [Maladie ORDO]
- Syndrome de Timothy [MeSH Concept]
- Syndrome de Timothy [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Timothy [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Timothy [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Timothy [Concept SNOMED CT]
- syndrome du QT long, type 8 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome du QT long, type 8 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C [Gène ORDO]
- syndrome du QT long [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Timothy [Maladie ORDO]
- Syndrome de Timothy [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Timothy [MeSH Concept]
- Syndrome de Timothy [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Timothy [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Timothy [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Timothy, type 1 [Concept SNOMED CT]
- syndrome du QT long, type 8 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome du QT long, type 8 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CACNA1C [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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