Libellé préféré : syndrome du QT long, type 8;
Définition CIM-11 : Le syndrome de timothie est un trouble multisystémique parfois appelé syndrome du
qt long de type 8 (lqts8), caractérisé par des caractéristiques cardiaques, manuelles,
faciales et neurodéveloppementales qui comprennent un allongement de l'intervalle
qt, des doigts et des orteils du lit du web, un pont nasal aplati, des oreilles basses,
une petite mâchoire supérieure, une lèvre supérieure mince et des caractéristiques
d'autisme ou de troubles du spectre autistique.;
Synonyme CIM-11 : syndrome de Timothy;
Synonyme CISMeF : syndrome du QT long de type 8;
Identifiant d'origine : 1501560837;
CUI UMLS : C1832916;
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Le syndrome de timothie est un trouble multisystémique parfois appelé syndrome du
qt long de type 8 (lqts8), caractérisé par des caractéristiques cardiaques, manuelles,
faciales et neurodéveloppementales qui comprennent un allongement de l'intervalle
qt, des doigts et des orteils du lit du web, un pont nasal aplati, des oreilles basses,
une petite mâchoire supérieure, une lèvre supérieure mince et des caractéristiques
d'autisme ou de troubles du spectre autistique.
