Libellé préféré : syndrome de Timothy;
Définition CISMeF : Le syndrome de Timothy est une maladie multisystémique qui affecte le coeur, les mains,
le visage et le développement du système nerveux. Les patients souffrent d'un allongement
de l'espace QT, de syndactylie des doigts et des orteils, d'une racine du nez aplatie,
d'oreilles implantées bas, d'une petite mâchoire supérieure, d'une lèvre supérieure
fine et de signes d'autisme.;
Synonyme CISMeF : Syndrome du QT long - syndactylie;
Acronyme CISMeF : LQT8;
Identifiant d'origine : C536962;
CUI UMLS : C1832916;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
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- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de Timothy est une maladie multisystémique qui affecte le coeur, les mains,
le visage et le développement du système nerveux. Les patients souffrent d'un allongement
de l'espace QT, de syndactylie des doigts et des orteils, d'une racine du nez aplatie,
d'oreilles implantées bas, d'une petite mâchoire supérieure, d'une lèvre supérieure
fine et de signes d'autisme.
