céroïde-lipofuscinose neuronale, type 4B

Libellé préféré : céroïde-lipofuscinose neuronale, type 4B;

Synonymes NCIt : maladie de Kufs autosomique dominante;

Acronyme CISMeF : CLN4B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie associée à une (des) mutation (s) du gène DNAJC5, codant pour la sous-famille C de la sous-famille C du dnaJ. La maladie fait partie d'un groupe de maladies neurodégénératives génétiquement hétérogènes, caractérisées par l'accumulation de lipopigments intracellulaires.;

Traductions automatiques par l'ANS : Céroïde-lipofuscinose neuronale, type Parry;

Details

Identifiant d'origine

C128116;

CUI UMLS

C4284284;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte, autosomique dominante, type 4b [Phénotype OMIM]
- céroïde-lipofuscinose neuronale, type Parry [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- céroïdes-lipofuscinoses neuronales [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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