Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte, autosomique dominante, type 4b

Libellé préféré : Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte, autosomique dominante, type 4b;

Symbole : CLN4;

Acronyme CISMeF : CLN4B;

ID préfixé : #162350;

Détails

Identifiant d'origine

162350;

CUI UMLS

C1834207;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- céroïde-lipofuscinose neuronale, type 4B [Concept NCIt]
- céroïde-lipofuscinose neuronale, type Parry [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie CLN4B [Maladie ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- céroïdes-lipofuscinoses neuronales [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [Maladie ORDO]
- Maladie CLN4B [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- céroïde-lipofuscinose neuronale, type Parry [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Hallucinations auditives [Terme HPO]
- Hallucinations auditives et visuelles [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie du cervelet [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- hallucinations visuelles [Terme HPO]
- lipopigments autofluorescents dans les neurones [Terme HPO]
- parkinsonisme [Terme HPO]
- rapidement progressive [Terme HPO]
- signes extrapyramidaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients