Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène EPG5, codant la
protéine 5 homologue des granules P ectopiques. Elle est caractérisée par un déficit
immunitaire variable, une fente labiopalatine, des cataractes, une hypopigmentation
et une absence de corps calleux.;