" /> syndrome de Vici - CISMeF





Libellé préféré : syndrome de Vici;

Acronyme CISMeF : VICIS;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène EPG5, codant la protéine 5 homologue des granules P ectopiques. Elle est caractérisée par un déficit immunitaire variable, une fente labiopalatine, des cataractes, une hypopigmentation et une absence de corps calleux.;

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28/03/2024


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