Libellé préféré : absence de corps calleux cataracte immunodéficience;
Définition CISMeF : L'association d'une agénésie du corps calleux, une hypopigmentation cutanée, d'une
cataracte bilatérale et d'un déficit immunitaire combiné n'a été décrite que chez
8 patients de 5 fratries, c'est-à-dire avec 3 situations de récurrence dans une fratrie.
Les patients atteints présentaient un retard psychomoteur, une épilepsie et des infections
respiratoires à répétition. La plupart d'entre eux sont décédés dans la petite enfance
de maladies infectieuses à répétition. Chez l'un des patients décédés, il existait
un déficit sévère en lymphocytes T4 et IgG2 sériques. L'autopsie a montré, outre l'agénésie
du corps calleux, une hypoplasie du vermis cérébelleux, une hypoplasie du thymus et
des organes lymphoïdes périphériques. L'hypopigmentation peut apparaître sous la forme
d'un albinisme oculo-cutané, et dans quelques-uns des cas décrits d'autres anomalies
ont été rapportées, telles que fente labio-palatine, cardiomyopathie, hypotonie, retard
de croissance post-natal, microcéphalie.;
Synonyme CISMeF : syndrome de Vici; Vici; Agénesie du corps calleux - cataracte - immunodéficience; Syndrome de Vici-Sabetta-Gambarara;
Identifiant d'origine : C535566;
CUI UMLS : C1855772;
Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
L'association d'une agénésie du corps calleux, une hypopigmentation cutanée, d'une
cataracte bilatérale et d'un déficit immunitaire combiné n'a été décrite que chez
8 patients de 5 fratries, c'est-à-dire avec 3 situations de récurrence dans une fratrie.
Les patients atteints présentaient un retard psychomoteur, une épilepsie et des infections
respiratoires à répétition. La plupart d'entre eux sont décédés dans la petite enfance
de maladies infectieuses à répétition. Chez l'un des patients décédés, il existait
un déficit sévère en lymphocytes T4 et IgG2 sériques. L'autopsie a montré, outre l'agénésie
du corps calleux, une hypoplasie du vermis cérébelleux, une hypoplasie du thymus et
des organes lymphoïdes périphériques. L'hypopigmentation peut apparaître sous la forme
d'un albinisme oculo-cutané, et dans quelques-uns des cas décrits d'autres anomalies
ont été rapportées, telles que fente labio-palatine, cardiomyopathie, hypotonie, retard
de croissance post-natal, microcéphalie.
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Vici
Synonymes : Agénesie du corps calleux - cataracte - immunodéficience ; syndrome de
Vici-Sabetta-Gambarara
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1493
L'association d'une agénésie du corps calleux, une hypopigmentation cutanée, d'une
cataracte bilatérale et d'un déficit immunitaire combiné n'a été décrite que chez
8 patients de 5 fratries, c'est-à-dire avec 3 situations de récurrence dans une fratrie
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2005
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Orphanet
France
français
absence de corps calleux cataracte immunodéficience
information scientifique et technique
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