sclérose latérale amyotrophique 14, avec ou sans démence frontotemporale

Libellé préféré : sclérose latérale amyotrophique 14, avec ou sans démence frontotemporale;

Acronyme CISMeF : ALS14;

Définition NCIt : Une forme de sclérose latérale amyotrophique due à une mutation hétérozygote du gène VCP, codant pour la réticulum endoplasmique transitionnelle ATPase.;

Détails

Identifiant d'origine

C168754;

CUI UMLS

C3151403;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- sclérose latérale amyortrophique, type 14, avec ou sans démence frontotemporale [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- sclérose latérale amyortrophique, type 14, avec ou sans démence frontotemporale [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène VCP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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