cystinose néphropathique

Libellé préféré : cystinose néphropathique;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène CTNS codant pour la cystinosine. Il s'agit d'un sous-type de cystinose dans lequel l'accumulation de cystine dans le rein conduit à une dysfonction rénale.;

Détails

Identifiant d'origine

C129932;

CUI UMLS

C2931187;

A pour site(s) associé(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Cystinose néphropathique [Terme de bas niveau MedDRA]
- cystinose [Descripteur MeSH]
- cystinose néphropathique [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cystinose néphropathique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cystinosin, lysosomal cystine transporter [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- cystinose néphropathique infantile [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- cystinose [Concept TUV]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- CYSTINOSE [Code pathologie ADICAP]
- Cystinose [MeSH Concept]
- Cystinose néphropathique [Terme de bas niveau MedDRA]
- cystinose [Notion SNOMED]
- cystinose [Concept TUV]
- cystinose néphropathique [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CTNS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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