cystinose néphropathique

Libellé préféré : cystinose néphropathique;

Symbole : CTNS;

Acronyme CISMeF : CTNS;

ID préfixé : #219800;

Details

Identifiant d'origine

219800;

CUI UMLS

C2931187;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Cystinose [Maladie ORDO]
- Cystinose néphropathique [Terme de bas niveau MedDRA]
- cystinose [Descripteur MeSH]
- cystinose néphropathique [Concept NCIt]
- syndrome de Fanconi [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cystinose néphropathique [Terme TUV]
- Cystinose néphropathique infantile [Maladie ORDO]
- cystinose néphropathique [Concept TUV]
- cystinose néphropathique infantile [MeSH Concept]
- cystinose néphropathique infantile [MeSH Concept Supplémentaire]
- cystinose néphropathique infantile [Notion SNOMED]
- cystinosin, lysosomal cystine transporter [Gène ORDO]
- gène CTNS [Composé LOINC]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- cystinose néphropathique infantile [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- cystinose [Concept TUV]
Concept(s) ORDO
- Cystinose [Maladie ORDO]
- Cystinose néphropathique infantile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- CYSTINOSE [Code pathologie ADICAP]
- Cystinose [MeSH Concept]
- Cystinose néphropathique [Terme de bas niveau MedDRA]
- cystinose [Notion SNOMED]
- cystinose [Concept TUV]
- cystinose néphropathique [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Aminoacidurie [Terme HPO]
- Aminoacidurie généralisée [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Elargissement des métaphyses [Terme HPO]
- Episodes récurrents d'acidose [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hypokaliémie [Terme HPO]
- Hyponatrémie [Terme HPO]
- Hypophosphatémie [Terme HPO]
- Hypopigmentation cutanée [Terme HPO]
- Hypopigmentation des cheveux [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- N46 - stérilité, chez l'homme [Terme HPO]
- Rachitisme [Terme HPO]
- Rachitisme hypophosphatémique [Terme HPO]
- Retard de croissance chez le nourisson [Terme HPO]
- Retard de croissance dans la première année de vie [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Rétinopathie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acidose métabolique épisodique [Terme HPO]
- altération neurologique progressive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- augmentation de la cystine intra-leucocytaire [Terme HPO]
- calcification cérébrale [Terme HPO]
- calculs rénaux [Terme HPO]
- carnitine plasmatique diminuée [Terme HPO]
- chapelet costal [Terme HPO]
- cristaux cornéens [Terme HPO]
- diabète [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- dysphagie oropharyngée [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- déshydratation [Terme HPO]
- eunuchoïdisme [Terme HPO]
- glycosurie [Terme HPO]
- hyperphosphaturie [Terme HPO]
- hypohidrose [Terme HPO]
- hypothyroïdie primaire [Terme HPO]
- hypotonie motrice orale [Terme HPO]
- insuffisance pancréatique [Terme HPO]
- insuffisance pancréatique exocrine [Terme HPO]
- micro-hématurie [Terme HPO]
- néphrocalcinose médullaire [Terme HPO]
- perte de poids [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
- polydipsie [Terme HPO]
- polyurie [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- protéinurie de bas poids moléculaire [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- puberté retardée [Terme HPO]
- période terminale de l'insuffisance rénale [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- rétinopathie poivre et sel précoce [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- syndrome de Fanconi rénal [Terme HPO]
- ulceration corneenne [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- cystinurie [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Fanconi [Sous-sous catégorie CIM-11]

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