syndrome de déficit en créatine cérébrale type 2

Libellé préféré : syndrome de déficit en créatine cérébrale type 2;

Synonymes NCIt : déficit en guanidinoacétate méthyltransférase;

Acronyme CISMeF : CCDS2;

Définition NCIt : Trouble autosomique récessif de la synthèse de créatine dû à des mutations du gène GAMT sur le chromosome 19p13, codant pour la guanidinoacétate N-méthyltransférase. Elle est caractérisée par un retard / régression du développement, un retard mental, une perturbation sévère du langage expressif et cognitif, des convulsions intraitables et des troubles du mouvement, une déplétion sévère de la créatine / phosphocréatine dans le cerveau, et une accumulation d'acide guanidinoacétique (GAA) dans le cerveau et les humeurs.;

Détails

Identifiant d'origine

C173468;

CUI UMLS

C0574080;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [MeSH Concept]
- Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [Maladie ORDO]
- Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [Phénotype OMIM]
- déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [Phénotype OMIM]
- Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [MeSH Concept]
- Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [Maladie ORDO]
- Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [Concept SNOMED CT]
- déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GAMT [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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