déficit en guanidinoacétate méthyltransférase

Libellé préféré : déficit en guanidinoacétate méthyltransférase;

Synonyme CISMeF : Déficit en créatine cérébrale; Déficit en GAMT;

Acronyme CISMeF : DGAMT; GAMTD;

Détails

Identifiant d'origine

C537622;

CUI UMLS

C0574080;

Concept(s) lié(s) au record
- Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [Maladie ORDO]
- Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [Phénotype OMIM]
- Guanidinoacétate méthyltransférase (GAMT) carence [Composé LOINC]
- déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de déficit en créatine cérébrale type 2 [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- guanidinoacetate N-methyltransferase [Descripteur MeSH]
- troubles de la motricité [Descripteur MeSH]
- troubles du développement du langage [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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