Libellé préféré : déficit en guanidinoacétate méthyltransférase;
Définition CIM-11 : La carence en guanidinoacétate méthyltransférase est une erreur innée de la synthèse
de la créatine avec un phénotype clinique variable, incluant un spectre d'implication
neurologique allant du trouble progressif du mouvement extrapyramidal et de l'hypotonie
musculaire sévère, à l'épilepsie et au trouble du développement intellectuel.;
Synonyme CIM-11 : déficit en GAMT; guanidinoacétate méthyltransférase; déficit en créatine cérébrale; déficit en GAMT - [guanidinoacétate méthyltransférase];
Synonyme CISMeF : GAMT - déficit [déficit en guanidinoacétate méthyltransférase];
Acronyme CISMeF : GAMTD;
Identifiant d'origine : 1811642217;
CUI UMLS : C0574080;
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- Type(s) sémantique(s)
La carence en guanidinoacétate méthyltransférase est une erreur innée de la synthèse
de la créatine avec un phénotype clinique variable, incluant un spectre d'implication
neurologique allant du trouble progressif du mouvement extrapyramidal et de l'hypotonie
musculaire sévère, à l'épilepsie et au trouble du développement intellectuel.
