déficit en créatine cérébrale, type 2

Libellé préféré : déficit en créatine cérébrale, type 2;

Symbole : CCDS2;

Acronyme CISMeF : CCDS2;

Titres et symboles alternatifs : déficit en guanidinoacétate méthyltransférase; déficit en GAMT;

ID préfixé : #612736;

Détails

Identifiant d'origine

612736;

CUI UMLS

C0574080;

Concept(s) ORDO
- Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [Maladie ORDO]
- Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [MeSH Concept]
- Guanidinoacétate méthyltransférase (GAMT) carence [Composé LOINC]
- déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en guanidinoacétate méthyltransférase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de déficit en créatine cérébrale type 2 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Crise convulsive atonique [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire de l'enfant [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- Trouble de la motricité extrapyramidale progessive [Terme HPO]
- Vomissement épisodique [Terme HPO]
- convulsions fébriles [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- créatinine sérique diminuée [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- niveau de créatine réduit dans le cerveau par spectroscopie par résonance magnétique [Terme HPO]
- paraparésie [Terme HPO]
- retard de développement global sévère [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- spasticité du membre inférieur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients