paraplégie spastique, type 47

Libellé préféré : paraplégie spastique, type 47;

Acronyme CISMeF : SPG47;

Définition NCIt : Une forme autosomique récessive de paraplégie spastique héréditaire due à des mutations du gène AP4B1, codant pour la sous-unité bêta-1 du complexe AP-4. Elle est caractérisée par un retard mental sévère et une spasticité.;

CUI Metathesaurus NCI : CL977515;

Détails

Identifiant d'origine

C164224;

CUI UMLS

C3279738;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Paraplégie spastique autosomique récessive, type 47 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Paraplégie spastique autosomique récessive, type 47 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène AP4B1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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