Paraplégie spastique autosomique récessive, type 47

Libellé préféré : Paraplégie spastique autosomique récessive, type 47;

Symbole : SPG47;

Acronyme CISMeF : CPSQ5; SPG47;

ID préfixé : #614066;

Détails

Identifiant d'origine

614066;

CUI UMLS

C3279738;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la substance blanche périventriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie de l'acétabulum [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Genu recurvatum [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Impossibilité à marcher [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- paraplégie spastique [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients