déficit en transporteur de la créatine lié à l'X

Libellé préféré : déficit en transporteur de la créatine lié à l'X;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce syndrome est dû à des mutations du gène SLC6A8 entraînant l'absence d'un composé nécessaire au transport de la créatine dans les cellules. Il se manifeste par un déficit intellectuel, des convulsions, une petite taille et une hypoplasie médio-faciale.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de déficit en créatine cérébrale type 1; CCDS1; Déficit en transporteur de la créatine liée à l'X;

Détails

Identifiant d'origine

C125665;

CUI UMLS

C1845862;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X [Maladie ORDO]
- déficit en créatine cérébrale, type 1 [Phénotype OMIM]
- déficit en créatine lié à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en créatine lié à l'X [Concept SNOMED CT]
- déficit en créatine lié à l'X [MeSH Concept]
- déficit en transporteur de la créatine lié à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en transporteur de la créatine [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X [Maladie ORDO]
- déficit en créatine cérébrale, type 1 [Phénotype OMIM]
- déficit en créatine lié à l'X [Concept SNOMED CT]
- déficit en créatine lié à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en créatine lié à l'X [MeSH Concept]
- déficit en transporteur de la créatine lié à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SLC6A8 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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