syndrome du déficit en créatine cérébrale, type 1

Libellé préféré : syndrome du déficit en créatine cérébrale, type 1;

Symbole : CCDS1;

Acronyme CISMeF : CCDS1;

Titres et symboles alternatifs : syndrome du déficit en créatine cérébrale, lié à l'X; retard mental lié à l'X, avec déficit du transport de la créatine; déficit du transport de la créatine;

ID préfixé : #300352;

Détails

Identifiant d'origine

300352;

CUI UMLS

C1845862;

Concept(s) ORDO
- Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en transporteur de la créatine [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X [Maladie ORDO]
- déficit en créatine lié à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en créatine lié à l'X [MeSH Concept]
- déficit en créatine lié à l'X [Concept SNOMED CT]
- déficit en transporteur de la créatine lié à l'X [Concept NCIt]
- déficit en transporteur de la créatine lié à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Apraxie verbale [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Exotropie [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face étroite [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- augmentation de la taille corporelle [Terme HPO]
- comportement stéréotypique [Terme HPO]
- concentration élevée de la créatine circulante [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- défaut de plicature de l'hélix supérieur [Terme HPO]
- démarche à base large [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- face maigre, longue [Terme HPO]
- faciès myopathique [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hypotonie musculaire du tronc [Terme HPO]
- ileus [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- mégacôlon congénital [Terme HPO]
- niveau de créatine réduit dans le cerveau par spectroscopie par résonance magnétique [Terme HPO]
- pauvre coordinnation main-oeil [Terme HPO]
- perturbation des interactions sociales [Terme HPO]
- ratio élevé de créatine urinaire/créatinine [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- retards sévères de la parole et du langage [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- syndrome du QT long [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage SLC6A8 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients