Libellé préféré : déficit en transporteur de la créatine lié à l'X;
Définition CIM-11 : La déficience du transporteur de créatine lié au chromosome x est un très rare trouble
du transport de la créatine caractérisé cliniquement par un déficit intellectuel,
des convulsions, un retard important de la parole et parfois une hypoplasie médiane,
une microcéphalie, un long, un mince visage et un menton proéminent dans les cas signalés
à ce jour chez les hommes.;
Synonyme CIM-11 : syndrome de déficit en créatine lié à l'X; retard mental lié à l'X - convulsions - petite taille - hypoplasie de l'étage moyen
de la face;
Synonyme CISMeF : déficit intellectuel lié à l'X - convulsions - petite taille - hypoplasie du visage; syndrome de carence en créatine liée X;
Identifiant d'origine : 1208619155;
CUI UMLS : C1845862;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Type(s) sémantique(s)
La déficience du transporteur de créatine lié au chromosome x est un très rare trouble
du transport de la créatine caractérisé cliniquement par un déficit intellectuel,
des convulsions, un retard important de la parole et parfois une hypoplasie médiane,
une microcéphalie, un long, un mince visage et un menton proéminent dans les cas signalés
à ce jour chez les hommes.
