" /> Allèle sauvage SLC6A8 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage SLC6A8;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SLC6A8, situé à proximité du gène Xq28, est d'une longueur d'environ 8 kb. Cet allèle, codant pour la protéine du transporteur 1 de la créatine socoïde et chlorure, est impliqué dans la physiologie des cellules musculaires et le transport créatine / phosphocréatine. Les altérations du gène sont associées au syndrome de déficit en créatine lié à l'X.;

Traductions automatiques par l'ANS : CCDS1; CRT; CRTR; CT1; CTR5; Membre-6 de la famille des transporteurs de solutés 8 wt Allele; Membre-8 de la famille-6 des transporteurs de solutés; SLC6A8 wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL554932;

Numéro GenBank : NM_001142805;

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17/09/2021


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