Allèle sauvage SLC6A8

Libellé préféré : Allèle sauvage SLC6A8;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SLC6A8, situé à proximité du gène Xq28, est d'une longueur d'environ 8 kb. Cet allèle, codant pour la protéine du transporteur 1 de la créatine socoïde et chlorure, est impliqué dans la physiologie des cellules musculaires et le transport créatine / phosphocréatine. Les altérations du gène sont associées au syndrome de déficit en créatine lié à l'X.;

Traductions automatiques par l'ANS : CRTR; Membre-8 de la famille-6 des transporteurs de solutés; Membre-6 de la famille des transporteurs de solutés 8 wt Allele; CT1; CCDS1; SLC6A8 wt Allele; CRT; CTR5;

CUI Metathesaurus NCI : CL554932;

Numéro GenBank : NM_001142805;

Détails

Identifiant d'origine

C153431;

CUI UMLS

C4724071;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- calreticulin [Gène ORDO]
- déficit en créatine cérébrale, type 1 [Phénotype OMIM]
- déficit en créatine lié à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- remplissage capillaire [Composé LOINC]
- solute carrier family 6 member 8 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xq28 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- contraction musculaire [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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