myopathie à némaline, type 3

Libellé préféré : myopathie à némaline, type 3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une myopathie héréditaire due à des mutations du gène ACTA1, codant pour l'actine, le muscle alpha squelettique. Le phénotype est très variable et, comme telle, les tentatives de classification par caractéristiques cliniques ne sont pas optimales. En général, les individus atteints présentent une faiblesse musculaire généralisée, impliquant typiquement les muscles proximaux, le visage, les muscles bulbaires et respiratoires.;

Traductions automatiques par l'ANS : NEM3; Myopathie à némaline type 3;

Détails

Identifiant d'origine

C129870;

CUI UMLS

C3711389;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- actin alpha 1, skeletal muscle [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie congénitale avec excès de filaments fins [Maladie ORDO]
- Myopathie à némaline, type 3 [Phénotype OMIM]
- myopathie avec accumulation d'actine [Concept SNOMED CT]
- myopathie avec accumulation d'actine [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie avec accumulation d'actine [MeSH Concept]
- myopathie à actine, congénitale avec excès de filaments fins [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ACTA1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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