Myopathie à némaline, type 3

Libellé préféré : Myopathie à némaline, type 3;

Symbole : CMYP2A;

Acronyme CISMeF : NEM3;

ID préfixé : #161800;

Détails

Identifiant d'origine

161800;

CUI UMLS

C3711389;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie congénitale avec excès de filaments fins [Maladie ORDO]
- myopathie avec accumulation d'actine [Concept SNOMED CT]
- myopathie avec accumulation d'actine [MeSH Concept]
- myopathie avec accumulation d'actine [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie congénitale avec excès de filaments fins [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- myopathie à actine, congénitale avec excès de filaments fins [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie à némaline, type 3 [MeSH Concept]
- myopathie à némaline, type 3 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Myopathie à actine, congénitale avec excès de filaments fins [MeSH Concept]
- actin alpha 1, skeletal muscle [Gène ORDO]
- myopathie à actine, congénitale avec des cores centraux [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Myopathie congénitale avec excès de filaments fins [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale sévère à némaline [Maladie ORDO]
- Myopathie némaline de l'enfant [Maladie ORDO]
- Myopathie némaline intermédiaire [Maladie ORDO]
- Myopathie némaline typique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie congénitale avec excès de filaments fins [Maladie ORDO]
- myopathie avec accumulation d'actine [MeSH Concept]
- myopathie avec accumulation d'actine [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie avec accumulation d'actine [Concept SNOMED CT]
- myopathie à actine, congénitale avec excès de filaments fins [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie à némaline, type 3 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Myopathie à némaline [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Mauvaise alimentation due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Rachis raide/rigidité de la colonne vertébrale [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- chutes fréquentes [Terme HPO]
- constitution gracile [Terme HPO]
- corps à némaline (bâtonnets) [Terme HPO]
- créatine phosphokinase légèrement élevée [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- faciès figé [Terme HPO]
- faciès myopathique [Terme HPO]
- faiblesse des muscles distaux d'apparition tardive [Terme HPO]
- faiblesse des muscles fléchisseurs du cou [Terme HPO]
- faiblesse distale du membre apparaissant plus tard [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques précocement dans la maladie [Terme HPO]
- modifications neuorapthiques à l'électromyogramme (EMG) [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival étroit [Terme HPO]
- paralysie bulbaire [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- prédominance des fibres musculaires type 1 [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients