syndrome progéroïde XFE

Libellé préféré : syndrome progéroïde XFE;

Acronyme CISMeF : XFEPS;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène ERCC4, codant pour l'endonucléase XPF de réparation de l'ADN. Elle est caractérisée par une photosensibilité cutanée et des signes progéroïdes dans de multiples systèmes d'organes.;

Détails

Identifiant d'origine

C173111;

CUI UMLS

C1970416;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome progéroïde XFE [MeSH Concept]
- syndrome progéroïde XFE [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome progéroïde XFE [Concept DO]
- syndrome progéroïde XFE [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome progéroïde XFE [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome progéroïde XFE [MeSH Concept]
- syndrome progéroïde XFE [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ERCC4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents destinés aux patients