syndrome progéroïde XFE

Libellé préféré : syndrome progéroïde XFE;

Symbole : XFEPS;

Acronyme CISMeF : XFEPS;

ID préfixé : #610965;

Détails

Identifiant d'origine

610965;

CUI UMLS

C1970416;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome progéroïde XFE [MeSH Concept]
- syndrome progéroïde XFE [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome progéroïde XFE [Concept DO]
- syndrome progéroïde XFE [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome progéroïde XFE [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome progéroïde XFE [MeSH Concept]
- syndrome progéroïde XFE [Concept DO]
- syndrome progéroïde XFE [Concept NCIt]
DO Cross reference
- syndrome progéroïde XFE [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Absence de graisse sous-cutanée [Terme HPO]
- Ascite [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Face étroite [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Nez en bec d'oiseau [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Rebord orbitaire saillant [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparence prématurément âgée [Terme HPO]
- atrophie dermique [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- atténuation des vaisseaux sanguins rétiniens [Terme HPO]
- cachexie [Terme HPO]
- cicatrice de la cornée [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- défaillance ovarienne précoce [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hypoalbuminémie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'émail dentaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- mort à l'adolescence [Terme HPO]
- pauvre coordination [Terme HPO]
- perte du tissu graisseux souscutané [Terme HPO]
- perte prématurée des dents [Terme HPO]
- photosensibilité [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- réparation défectueuse de l'ADN après irradiation par ultraviolet [Terme HPO]
- sécheresse cutanée [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- voix haut-perchée [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients