Libellé préféré : hypercholestérolémie familiale, type 4;
Synonymes NCIt : hypercholestérolémie autosomique récessive;
Acronyme CISMeF : FCHL4;
Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène LDLRAP1, codant
pour la protéine adaptatrice du récepteur des lipoprotéines de basse densité 1. Le
phénotype est similaire à celui de l'hypercholestérolémie familiale, mais est généralement
considéré comme une forme modérée d'hypercholestérolémie.;
Identifiant d'origine : C128114;
CUI UMLS : C1863512;
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
