encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 4

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 4;

Acronyme CISMeF : EIEE4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme autosomique dominante d'encéphalopathie épileptique infantile précoce, due à des mutations du gène STXBP1, codant pour la protéine de liaison de la syntaxine de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : Encéphalopathie épileptique infantile précoce 4;

Détails

Identifiant d'origine

C162472;

CUI UMLS

C2677326;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Encéphalopathie épileptique infantile précoce, type 4 [MeSH Concept]
- Encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- encéphalopathie avec épilepsie liée à la protéine liant la syntaxine 1 [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 4 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Encéphalopathie épileptique infantile précoce, type 4 [MeSH Concept]
- Encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- encéphalopathie avec épilepsie liée à la protéine liant la syntaxine 1 [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 4 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène STXBP1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients