encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 4

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 4;

Symbole : DEE4;

Synonyme CISMeF : Encéphalopathie épileptique infantile précoce;

Acronyme CISMeF : EIEE4;

ID préfixé : #612164;

Détails

Identifiant d'origine

612164;

CUI UMLS

C2677326;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome d'Ohtahara [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Encéphalopathie épileptique infantile précoce [Maladie ORDO]
- Syndrome de Dravet [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Encéphalopathie épileptique infantile précoce, type 4 [MeSH Concept]
- Encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- encéphalopathie avec épilepsie liée à la protéine liant la syntaxine 1 [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 4 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- EEG avec burst-suppression [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- corps calleux fin [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- crises épileptiques toniques [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- encéphalopathie infantile [Terme HPO]
- encéphalopathie épileptique [Terme HPO]
- hypomyélinisation cérébrale [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- paraplégie spastique [Terme HPO]
- retard de développement global sévère [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- spasmes épileptiques [Terme HPO]
- tétraplégie spastique [Terme HPO]
- état de mal épileptique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients